Le syndrome d’Alström est d’origine génétique : c’est une maladie héréditaire due à la mutation du gène ALMS1.

Quels sont les risques de transmission du syndrome ?

La transmission du syndrome se fait de façon autosomique récessive. Le terme « autosomique » signifie que le gène en cause dans la maladie n’est pas situé sur les chromosomes sexuels (les chromosomes X et Y) mais sur l’un des 22 autres chromosomes (appelés « autosomes »). La maladie peut donc apparaître aussi bien chez un garçon que chez une fille.

Chaque personne possède deux exemplaires de chaque gène : une copie est héritée de la mère et une copie est héritée du père. Le terme « récessif » signifie que les deux copies du gène doivent être altérées pour que la maladie se manifeste.

Si un enfant est atteint du syndrome d’Alström, cela signifie que chacun de ses deux parents  lui a transmis une copie altérée du gène impliqué dans ce syndrome.  Les parents ont chacun un exemplaire du gène muté et un exemplaire du gène normal ; ils ne sont pas malades; ils sont hétérozygotes. Parmi  les enfants de ce couple, seuls ceux qui ont reçu à la fois le gène muté de leur père et celui de leur mère, sont atteints : ils sont homozygotes.

À chaque grossesse, le risque statistique pour ce couple d’avoir un enfant atteint du syndrome d’Alström est de un sur quatre (25%).

Les deux parents portent le gène muté (a) et le gène normal (A), mais ils ne sont pas malades (on dit qu’ils sont hétérozygotes). L’enfant a/a a hérité des deux gènes mutés de son père et de sa mère : il est atteint du syndrome d’Alström (on dit qu’il est homozygote malade). Comme leurs parents, les enfants A/a ne sont pas malades mais sont porteurs du gène muté et risquent de le transmettre à leur descendance. Ils sont « hétérozygotes porteurs sains ». L’enfant A/A n’a hérité d’aucun gène muté, ni celui de sa mère ni celui de son père : il n’est pas malade et ne risque pas de transmettre la maladie. On dit qu’il est homozygote sain.

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