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Syndrome de Laurence-Moon

Le syndrome de Laurence-Moon est un syndrome génétique autosomique récessif d'étiologie inconnue. Il est caractérisé par des manifestations neurologiques, ophtalmologiques et endocriniennes progressives provoquant une détérioration gravement handicapante. Les manifestions neurologiques incluent un retard mental et une ataxie qui conduit à une paraplégie spastique progressive chez l'adulte jeune. Les manifestations ophtalmologiques consistent en des taches rétiniennes dues à la finesse de la rétine ; celles-ci évoluent vers une atrophie optique entraînant une cécité. Un hypogénitalisme est présent dès la naissance. Il est lié à un hypogonadisme hypogonadotrope. La prise en charge tend à palier les déficits. Ce syndrome est plus fréquent dans la population arabe du Koweït.
Auteur : Dr S. Aymé (septembre 2002).

Listes des signes cliniques

Cette liste correspond aux signes et symptomes observés dans cette maladie, quelle que soit leur fréquence d'apparition. Certains sont donc exceptionnels, d'autres habituels. La plupart des maladies ont une grande variabilité d'expression et le tableau clinique de chaque malade est unique. Beaucoup de maladies ont des formes cliniques de gravité variable. Pour des raisons techniques, il arrive que toutes ces formes soient regroupées sous un même nom générique dans ORPHANET, conduisant ainsi à mélanger des signes qui ne sont observés que dans certaines formes seulement.

 

Mise à jour de la page : 29.07.03