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Amaurose congénitale de Leber

C'est une rétinopathie pigmentaire particulière avec amaurose (cécité sans altération des milieux de l'oeil) congénitale précoce associant un nystagmus pendulaire avec une faible réaction pupillaire, une photophobie, et un signe oculo-digital. L'examen du fond d'oeil est normal au début mais l'activité électrorétinographique est profondément altérée. L'aspect du fond d'oeil évolue vers des remaniements pigmentaires en périphérie avec hypoplasie maculaire, rétrécissements artériels et atrophie optique. Un colobome maculaire et une hypermétropie de quelques dioptries ainsi que de nombreuses anomalies générales (retard mental, cardiomyopathie, anomalies métaboliques d'un syndrome de Zellweger, rénales d'un syndrome de Saldino-Mainzer, respiratoire d'un syndrome de Joubert...) sont parfois associées. C'est une maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif. Il existe une hétérogénéité génétique, 85 % des sujets atteints sont des garçons. Elle représente 5 % des dystrophies rétiniennes et un fort taux de consanguinité est retrouvé dans les familles atteintes. La localisation des mutations sur les chromosomes 17 %et 1 %a un rôle majeur. Il existe deux types d'amaurose de Leber liés à des mutations dans les gènes RPE 65 et Ret GC1 (épithélium pigmentaire rétinien). Le traitement est uniquement symptomatique.
Auteur : Dr O. Roche (janvier 2002).

Listes des signes cliniques

Cette liste correspond aux signes et symptomes observés dans cette maladie, quelle que soit leur fréquence d'apparition. Certains sont donc exceptionnels, d'autres habituels. La plupart des maladies ont une grande variabilité d'expression et le tableau clinique de chaque malade est unique. Beaucoup de maladies ont des formes cliniques de gravité variable. Pour des raisons techniques, il arrive que toutes ces formes soient regroupées sous un même nom générique dans ORPHANET, conduisant ainsi à mélanger des signes qui ne sont observés que dans certaines formes seulement.

 

Mise à jour de la page : 29.07.03