Amaurose congénitale de Leber
C'est une rétinopathie pigmentaire particulière avec
amaurose (cécité sans altération des milieux de l'oeil) congénitale précoce associant
un nystagmus pendulaire avec une faible réaction pupillaire, une photophobie, et un signe
oculo-digital. L'examen du fond d'oeil est normal au début mais l'activité
électrorétinographique est profondément altérée. L'aspect du fond d'oeil évolue vers
des remaniements pigmentaires en périphérie avec hypoplasie maculaire, rétrécissements
artériels et atrophie optique. Un colobome maculaire et une hypermétropie de quelques
dioptries ainsi que de nombreuses anomalies générales (retard mental, cardiomyopathie,
anomalies métaboliques d'un syndrome de Zellweger, rénales d'un syndrome de
Saldino-Mainzer, respiratoire d'un syndrome de Joubert...) sont parfois associées. C'est
une maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif. Il existe une
hétérogénéité génétique, 85 % des sujets atteints sont des garçons. Elle
représente 5 % des dystrophies rétiniennes et un fort taux de consanguinité est
retrouvé dans les familles atteintes. La localisation des mutations sur les chromosomes
17 %et 1 %a un rôle majeur. Il existe deux types d'amaurose de Leber liés à des
mutations dans les gènes RPE 65 et Ret GC1 (épithélium pigmentaire rétinien). Le
traitement est uniquement symptomatique.
Auteur : Dr O. Roche (janvier 2002).
Listes des signes cliniques
Cette liste correspond aux signes et symptomes observés dans cette maladie, quelle que soit leur fréquence d'apparition. Certains sont donc exceptionnels, d'autres habituels. La plupart des maladies ont une grande variabilité d'expression et le tableau clinique de chaque malade est unique. Beaucoup de maladies ont des formes cliniques de gravité variable. Pour des raisons techniques, il arrive que toutes ces formes soient regroupées sous un même nom générique dans ORPHANET, conduisant ainsi à mélanger des signes qui ne sont observés que dans certaines formes seulement.
Mise à jour de la page : 29.07.03 |