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Etat de la recherche

Gène du syndrome d'Alström identifié !

Le laboratoire Jackson et l'université de Southampton ont identifié et publié leur découverte sur le gène ALMS1 responsable du syndrome d'Alström. Cette anomalie se trouve sur le chromosome 2 en 2p13.

Le gène, connu sous le nom d' ALMS1, est un gène entièrement nouveau, jamais vu auparavant. Le gène ALMS1 peut être muté de beaucoup de manières différentes . Le gène le plus commun "erreur" implique une base changée simple dans l'ADN - une faute d'orthographe. D'autres changements incluent les losss ou le gain d'une base. Dans quelques patients de longs segments de l'ADN sont ajoutés ou disparaissent.

Il est important se rendre compte que bien que le gène ALMS1 ait été découvert, et que  des mutations spécifiques ont été trouvées, ce que ce gène fait pour causer de tels ennuis pour les patients d'Alström est toujours un mystère. Par conséquent, malheureusement la découverte de ce gène ne suggère pas immédiatement un traitement ou un traitement pour la maladie. Cependant, quand la fonction est comprise, on gagne de nouvelles perspicacités qui seront assurément cruciales pour la compréhension et le traitement du syndrome d'Alström.

Les deux laboratoires de la génétique, aussi bien que d'autres de partout dans le monde, continuent à collaborer et pendant que la recherche progresse, des mises à jour seront signalées.

 

Publications médicales sur le syndrome d'Alström :

Origine des publications :

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Documents Taille (Mo) Publication Date Format Orignine Télécharger
Alström syndrome : confirmation of linkage to chromosome 2p12-13 and phenotypic heterogeneity in three affected sibs. 0.2 Publication J Med Genet 2000 .pdf Drapeau_uk.gif (1421 octets) Pdf_icon2.gif (1037 octets)
Mutation in ALSM1 cause obesite, type 2 diabetes and neurosensory degeneration in Alström syndrome. 0.6 Publications Nature Publishing Group 8 avril 2002 .pdf Drapeau_uk.gif (1421 octets)

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Mutation of ALSM1, a large gene whith a tandem repeat encoding 47 amino acids, cause Alström syndrome. 1.17 Publications Nature Publishing Group 8 avril 2002 .pdf Drapeau_uk.gif (1421 octets)

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The importance of seeking ALMS1 mutations in infants with dilated cardiomyopathy. 0.1 Publication J Med Genet 2005 .pdf Drapeau_uk.gif (1421 octets) Pdf_icon2.gif (1037 octets)
New Alström Syndrome Phenotypes Based on the Evaluation of 182 Cases. 0.45 Américan Médical Association 2005 .pdf Drapeau_uk.gif (1421 octets)

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Subcellular Localization of ALMS1 Supports Involvement of Centrosome and Basal Body Dysfunction in the Pathogenesis of Obesity, Insulin Resistance, and Type 2 Diabetes. 0.96 DIABETES VOL. 54 Mai 2005 .pdf Drapeau_uk.gif (1421 octets)

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Practical génétics - Alström syndrome - Document indispensable aux médecins qui suivent les malades du syndrome d'Alström. 0.14 European Journal of Human Génétics - Nature Publishing Group 2007 .pdf Drapeau_uk.gif (1421 octets) Pdf_icon2.gif (1037 octets)

 

Mise à jour de la page : 20.01.08