Etat de la recherche
Gène du syndrome d'Alström identifié !Le laboratoire Jackson et l'université de Southampton ont identifié et publié leur découverte sur le gène ALMS1 responsable du syndrome d'Alström. Cette anomalie se trouve sur le chromosome 2 en 2p13. Le gène, connu sous le nom d' ALMS1, est un gène entièrement nouveau, jamais vu auparavant. Le gène ALMS1 peut être muté de beaucoup de manières différentes . Le gène le plus commun "erreur" implique une base changée simple dans l'ADN - une faute d'orthographe. D'autres changements incluent les losss ou le gain d'une base. Dans quelques patients de longs segments de l'ADN sont ajoutés ou disparaissent. Il est important se rendre compte que bien que le gène ALMS1 ait été découvert, et que des mutations spécifiques ont été trouvées, ce que ce gène fait pour causer de tels ennuis pour les patients d'Alström est toujours un mystère. Par conséquent, malheureusement la découverte de ce gène ne suggère pas immédiatement un traitement ou un traitement pour la maladie. Cependant, quand la fonction est comprise, on gagne de nouvelles perspicacités qui seront assurément cruciales pour la compréhension et le traitement du syndrome d'Alström. Les deux laboratoires de la génétique, aussi bien que d'autres de partout dans le monde, continuent à collaborer et pendant que la recherche progresse, des mises à jour seront signalées. |
Publications médicales sur le syndrome d'Alström :
Origine des publications :
Mise à jour de la page : 20.01.08 |