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Chaque parent d'un enfant affecté porte seulement une
copie du gène et la transmet sans le savoir à leur progéniture. Dans le cas du syndrome
d'Alström, il n'y a aucun symptôme apparent de la maladie pour un individu qui porte
seulement une copie du gène (porteur sain). Actuellement plusieurs laboratoires
européens sont capables de réaliser ce test. Bien
que ceci ne se produise pas dans tous les cas, la probabilité statistique pour chaque
grossesse de deux différents parents porteurs est :
- 1 chance sur 4 pour que l'enfant n'ai
aucune copie de la mutation, ne pas être ainsi un "porteur sain",
- 2 chances sur 4 pour que l'enfant
hérite de seulement une copie du gène, ainsi l'enfant est un "porteur
sain",
- 1 risque sur 4 pour que l'enfant hérite de deux copies du gène, une copie de
chaque parent, et soit atteint
du syndrome d'Alström.
L' A.C.D.M (Association Canadienne de la Dystrophie
Musculaire) a rédigé un excelent document concernant ce mode de transmission (307 Ko) : |
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Dans le cas ou un des
parents est atteint par le syndrome, tous les descendants seront porteurs sains, aucun des
enfants ne présentera les symptômes de la maladie, mais tous les enfants
pourront transmettre la mutation du gène à leur descendance. |