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Mode de transmission

Le syndrome d'Alström est un syndrome héréditaire et récessif. Il peut être hérité par des garçons et des filles avec une probabilité égale.

Une personne qui est atteinte par le syndrome d'Alström doit avoir hérité dans ses chromosomes de deux copies du gène muté (mutation), une mutation de chaque parent.

 

Chaque parent d'un enfant affecté porte seulement une copie du gène et la transmet sans le savoir à leur progéniture. Dans le cas du syndrome d'Alström, il n'y a aucun symptôme apparent de la maladie pour un individu qui porte seulement une copie du gène (porteur sain). Actuellement plusieurs laboratoires européens sont capables de réaliser ce test.

Bien que ceci ne se produise pas dans tous les cas, la probabilité statistique pour chaque grossesse de deux différents parents porteurs est :

  • 1 chance sur 4 pour que l'enfant n'ai aucune copie de la mutation, ne pas être ainsi un "porteur sain",
  • 2 chances sur 4 pour que l'enfant hérite de seulement une copie du gène, ainsi l'enfant est un "porteur sain",
  • 1 risque sur 4 pour que l'enfant hérite de deux copies du gène, une copie de chaque parent, et soit atteint du syndrome d'Alström.

L' A.C.D.M (Association Canadienne de la Dystrophie Musculaire) a rédigé un excelent document concernant ce mode de transmission (307 Ko) :

Dans le cas ou un des parents est porteur sain, aucun des enfants ne présentera les symptômes de la maladie, mais deux enfants sur quatre pourront transmettre la mutation du gène à leur descendance.

Dans le cas ou un des parents est atteint par le syndrome, tous les descendants seront porteurs sains, aucun des enfants ne présentera les symptômes de la maladie, mais tous les enfants pourront transmettre la mutation du gène à leur descendance.

 

Mise à jour de la page : 06.07.12