 Quels sont
les signes cliniques du syndrome d'Alström ?
Le premier signe habituellement noté pour les enfants
affectés est un mouvement rapide involontaire de l'oeil (nystagmus) et une sensibilité
à la lumière qui commence dans la petite enfance et mène par la suite à une
dégénérescence de la rétine, à la doublure sensible mince et légère au fond de
l'oeil (retinopathie) et à la cécité.
L'insuffisance cardiaque résultant d'une
cardiomyopathie dilatée (dysfonctionnement du muscle cardiaque) est souvent vu dans la
petite enfance ou tôt à l'adolescence.
Dès la petite enfance, les enfants sont généralement
de poids excessif. L'affaiblissement de l'audition commence habituellement avant l'age de
10 ans. Plus tard, à l'adolescence, les enfants deviennent insulino-résistant,
développent des niveaux élevés d'insuline dans le sang, et par la suite un diabète de
type 2.
D'autres résultats observés chez quelques patients
atteints du syndrome d'Alström incluent obscurcir des secteurs de la peau, appelés des
nigricans d'acanthosis, une scoliose ou courbure de la colonne vertébrale, une petite
taille, une hypothyroïdie, des problèmes pulmonaires, et l'élévation des enzymes du
foie. L'insuffisance rénale peut se produire entre l'age de 10 et 30 ans.
La variabilité considérable des symptômes est
fonction du phénotype de syndrome d'Alström, même parmi une même fratrie. Chaque
personne atteinte par ce syndrome ne développe pas systématiquement tous ces signes
cliniques.
On observe les manifestations suivantes dans la
plupart des cas de syndrome d'Alström :
nystagme et photodysphoria tôt dans la petite enfance
(dystrophie de cône-tige) mener retinopathy pigmentary
progressif à la cécité
obésité d'enfance, modérant souvent au poids
haut-normal dans l'âge adulte
doux pour modérer la perte d'audition neuro-sensorielle
bilatérale
arrêt du coeur congestif secondaire à la
cardiomyopathie dilatée dans l'petite enfance ou l'âge adulte tôt
extrémités normales/absence de polydactyly ou
syndactyly
résistance de hyperinsulinemia/insuline
mellitus dépendant de diabète de non-insuline (type 2
diabète ou NIDDM) se développant dans l'âge adulte tôt
nephropathie chronique progressive qui présente en tant
que dysfonctionnement tubulaire
intelligence normale avec quelques rapports des étapes
importantes développementales tôt retardées
Les manifestations actuelles dans certains mais non
tous les cas incluent :
hypothyroïdisme
asthme ou problèmes respiratoires
stature courte
altitude des enzymes hépatiques
hypertension portique
développemental retarde
dysfonctionnement hépatique
hypertriglyceridemia
alopécie
niveaux bas d'hormone de croissance
hypertension
hirsutism
hypeplipidémie
splenomegaly
- la maladie athérosclérotique
- dystonia de muscle
- nigricans d'acanthosis
- hyperuricemia
- hypogenitalism masculin
- poumons hypersecretory
- âge d'os avançé
- interna de frontalis de hyperostosis
- insipidus de diabète
- scoliose et/ou cyphose
- infections fréquentes d'appareil urinaire
- reflux gastro-intestinal
- COPD
Directives et raisonnement pour le traitement des
désordres endocrinologiques et du diabète se produisant dans le syndrome d'Alström.
Nouvelles observations concernant le dysfonctionnement
urologique dans des patients de syndrome d'Alström. |
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